为什么供卵试管婴儿怀孕后需要做羊膜穿刺？专家说这是一个双重保险

　　原标题：供卵试管婴儿怀孕后为什么要做羊膜穿刺？专家说这是个 "双保险"。

　　胚胎植入前遗传学检测（PGT），也就是我们患者常说的第三代供卵试管婴儿，是否意味着产前诊断不再有必要？还是只需要做无创产前检测（NIPT）？

　　正如我之前告诉你的，羊水穿刺术并不像你想象的那么可怕，而且风险很低。

　　然而，作为一项侵入性检查，许多母亲感到害怕，尤其是年龄较大的供卵试管婴儿母亲，通过这5个简单实用的方法来提高卵子的质量，以获得高的供卵试管，所以她们往往选择NIPT。

　　然而，对于供卵试管婴儿母亲来说，试管婴儿医生通常推荐羊水穿刺而不是无创DNA。

　　你可能会问，既然抽血比羊水更安全，为什么还要推荐羊水穿刺呢？今天，中信湘雅生殖与遗传医院将继续回答您的问题。

　　无创产前检测，简称NIPT，是一种产前筛查技术，采用新一代高通量测序技术，检测胎儿染色体异常情况。

　　它只需要在妊娠12-24周收集孕妇的外周血，对母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，结合生物信息学分析，就可以计算出胎儿染色体非整倍体的风险。

　　它主要检测21三体、羊膜穿刺？专家说这是一个双重保险18三体和13三体，也提示其他染色体非整倍体和染色体缺失/重复。

　　然而，这项技术属于筛查性质，如果检测结果为高风险，仍应考虑进行后续的产前诊断以确认诊断。

　　此外，NIPT目前不能检测平衡的染色体异常，如互为易位和罗伯逊易位；不能检测因基因异常导致的遗传病。

　　而产前诊断是在胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传性或先天性疾病的一种手段，对预防和控制新生儿发病率具有重要的临床意义。

　　目前宫内产前诊断的方法主要有三种：孕早期的绒毛膜穿刺、孕中期的羊膜穿刺和孕中期至孕晚期的脐静脉穿刺。

　　这些技术都很成熟，准确率达99%，为什么供卵试管婴儿怀孕后需要做但缺点是具有侵入性，有0.5-1%的流产风险和0.5-1%的胎儿致畸风险，如果进行核型，需要进行细胞培养，有可能出现培养失败。

　　因此，临床上主要用于高危人群的产前诊断（高龄孕妇、血清学筛查阳性、无创筛查提示高危、单基因疾病的PGT或有染色体异常的PGT辅助妊娠）。

　　在自然怀孕的高危人群中，使用羊水穿刺产前诊断是很好理解的，那么为什么经历了三代供卵试管婴儿后还需要羊水穿刺的产前诊断呢？

　　这其实是一种双重保险。

　　三代供卵试管婴儿是在胚胎植入子宫前进行相应的染色体异常或已知致病基因突变的排他性基因检测，这是一种新技术，只用极少的胚胎细胞样本（平均3-5个细胞）进行检测。

　　将要发育成胎盘的滋养层细胞并不是将发育成个体的胎盘细胞，可能存在嵌合体，不能保证结果100%准确，而且国际上也有误诊的报道。

　　虽然误诊的情况很少（中信湘雅生殖与遗传专科医院7万多个胚胎中，有两个胚胎被误诊），但供卵试管婴儿是个宝贝，即使是很低比例的误诊也需要排除。

　　因此，国际和国内的行业标准操作程序明确规定了产前诊断复查的必要性，作为把关人。

　　在产前诊断中，羊水穿刺虽然也是有创的，但与绒毛穿刺和脐静脉穿刺相比，引起自然流产的风险最低，也是最成熟的技术。

　　因此，对于III期供卵试管婴儿，试管婴儿医生仍然建议孕妇抽取羊水，对怀孕的胎儿进行产前诊断。近十年来10余对双胞胎高考同分，河北唐山赠卵试管婴儿五步生双，

　　这是III期供卵试管婴儿防止误诊的最后保障，你清楚吗？

　　(编辑彩虹。图片来自网络，已删除)。

　　来源：《河北唐山新闻周刊》。中信湘雅医院生殖与遗传科。

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